Test del DNA fetale

Il Test del DNA fetale è un tipo di esame di screening di I livello che permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno permettendo di verificare le principali alterazioni cromosomiche del feto durante la gravidanza: il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
Valuta anche i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi (sindrome di Turner o di Klinefelter).

Il test non è diagnostico pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e villocentesi) che ci può informare sul cariotipo fetale con un rischio di aborto, ma indica una percentuale di rischio. A tale proposito test clinici hanno dimostrato che il test del DNA fetale è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, nel 97% e 92% dei casi rispettivamente di trisomia 18 e trisomia 13.
Il grande vantaggio di questo tipo di diagnosi è che non comporta alcun rischio per il feto o la madre, ma con un’alta sensibilità e specificità.

Il test consiste in un unico prelievo di sangue e può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
Si suggerisce di eseguire il test dall’11° settimana abbinandolo all’ecografia del I trimestre (tra la 10+6 e la 14 settimana).

Il test è indicato nei seguenti casi:

gravidanze in cui è controindicata la diagnosi invasiva
screening del primo trimestre con esito di rischio intermedio/alto (test biochimici alterati)
età materna avanzata
anamnesi familiare di anomalie cromosomiche
poliabortività
gravidanze singole o bigemine bicoriali ottenute con le diverse tecniche di fecondazione assistita

Durante la visita ginecologica è possibile effettuare vari esami di controllo quali: intero percorso nascita, l’ecografia tridimensionale 3D, la consulenza genetica, il Pap-Test, ecografia transvaginale, ecografia fetale Office (o I ecografia), l‘ecografia morfologica fetale (o II ecografia), il monitoraggio follicolare, stimolazione elettrica funzionale (FES) e riabilitazione del pavimento pelvico, inserimento e/o rimozione dello IUD, inserimento del pessario etc.