Consulenza genetica
La consulenza genetica in gravidanza viene effettuata per monitorare e valutare il rischio genetico specifico della coppia.
È altamente consigliato rivolgersi allo specialista per una consulenza genetica in tutti i casi in cui in famiglia sia presente una storia clinica (anamnesi) con patologie genetiche sospette o accertate.
Tale test viene proposta a tutti i futuri genitori che hanno un elevato rischio di essere portatori sani (e asintomatici) di alcune malattie ereditarie e per diagnosticare e prognosticare il quadro clinico fetale.
La coppia di futuri genitori può scegliere di rivolgersi allo specialista per una consulenza genetica:
- a scopo informativo in modo da avere indicazioni sugli eventuali screening genetici/non genetici e sulle diverse tecniche di diagnosi prenatale;
- a scopo interpretativo per comprendere i risultati di test genetici prenatali (Bi-test, DNA fetale);
- in presenza di anomalie genetiche in famiglia;
- in caso di irregolarità riscontrate durante i controlli (ecografie et.).
Possono essere richieste dallo specialista ulteriori analisi approfondite per confermare e/o escludere altri eventuali segni della malattia nel bambino e nei suoi familiari (analisi del DNA, analisi dei cromosomi, radiologia (RX) e tomografia computerizzata (TC).
Preparazione per il paziente
Non sono previste particolari preparazioni per il paziente prima della visita, ma è altamente consigliato al paziente portare con sé durante la visita con lo specialista tutti gli esami di routine effettuati su richiesta del proprio medico curante (esame del sangue, esame delle urine, etc.) e una nota del nome degli eventuali farmaci assunti quotidianamente o nell'ultimo periodo.
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